Oficina CEER
 07-11-2012
LA UVIGO COLABORA NA CREACIÓN DO PRIMEIRO REXISTRO ESTATAL DE SÍNDROMES DIABÉTICOS RAROS

A súa finalidade é recadar datos sobre estas enfermidades para impulsar o seu estudo.

Pode recoller información de máis de 150 síntomas diferentes e axudará a detectar novos casos.

A Universidade de Vigo, en colaboración co Instituto de Investigación de Bellvitge, o Centro de Investigación Biomédica en Rede de Enfermidade Raras e o Ciberer Biobank, ven de poñer en marcha o primeiro rexistro estatal de síndromes diabéticos raros. Baixo o nome de REWBA recolle datos sobre tres patoloxías hereditarias, os síndromes de Wolfram, Bardt-Biedl e Alström, moi pouco frecuentes cuxo nexo común é a intolerancia do organismo á glucosa.

Ao fronte do equipo vigués está a profesora do Departamento de Bioquímica, Xenética e Inmunoloxía Diana Valverde, que xunto con outros seis investigadores veñen traballando neste proxecto dende hai anos. Explica que, “dado que son enfermidades minoritarias e con aspectos clínicos ás veces moi variables, propuxémonos deseñar un banco de datos no que se puidesen reunir as informacións sobre elas”.

O rexistro está aberto á participación de pacientes, médicos, profesionais sanitarios e investigadores e a súa finalidade é recadar información sobre estas enfermidades para impulsar o seu estudo ao tempo que se axuda a detectar novos casos que non foron diagnosticados correctamente, xa que “ao aumentar a visibilidade das enfermidades, pódense recoñecer casos que previamente non se detectaran”, apunta Miguel López de Heredia, coordinador técnico do proxecto e membro do Grupo de Xenética Molecular Humana do Idibell.

O equipo vigués está composto, ademais de Diana Valverde, por Maria Alvarez Satta, Sheila Castro, Guillermo Pousada e Loretta De Chiara. Tamén colaboraron Ines Pereiro, que realizou a súa tese sobre o síndrome de Bardet-Biedl e Tere Piñeiro-Gallego que está realizando a súa tese sobre o síndrome de Alström. Coincidindo coa presentación do rexistro, Valverde adianta que lles acaban de comunicar a concesión de financiamento do Ministerio de Sanidade para seguir investigando en estes síndromes.

Bases para futuros tratamentos.
O proxecto está orientado á práctica clínica e o rexistro pode recoller información de máis de 150 síntomas diferentes, o que permitirá dispoñer dun historial detallado dos pacientes. Os investigadores principais explican que “queremos recoller datos estandarizados para entender a enfermidade e poder desenvolver potenciais terapias. López de Heredia, xunto coa viguesa Diana Valverde e Virginia Nunes, da Universidade de Barcelona e investigadora principal do Ciberer, explican que a información incluída no REWBA servirá para que “os médicos e científicos poidan coñecer mellor estas patoloxías, fomentar a súa aplicación en investigación clínica e establecer as bases para desenvolver futuros tratamentos”.

Destacan tamén que esta base de datos será útil para poder establecer posibles correlacións existentes entre as mutacións do paciente e os seus síntomas, para seguir a evolución da enfermidade e analizar como as diferentes mutacións afectan o seu curso”. O fin último desta iniciativa é mellorar a calidade de vida dos pacientes, “si nun futuro se desenvolve un ensaio clínico a aplicación permitirá poder contar cunha cohorte de pacientes suficientemente ben caracterizada”, conclúe López de Heredia.

Para facilitar o acceso dos investigadores ás mostras estableceuse un convenio co Ciberer Biobank, un biobanco de carácter público e sen ánimo de lucro posto en marcha polo Ciberer e especializado en mostras de enfermidades raras. Este organismo encargase de almacenar e xestionar as mostras doadas.

Euro Rare Diabetes Project.
Os investigadores que desenvolveron REWBA forman parte, ao mesmo tempo, do proxecto europeo Euro Rare Diabetes Project (http://www.euro-wabb.org/es/), cuxo obxectivo é crear un rexistro europeo de síndromes diabéticos raros para incrementar o coñecemento sobre estas patoloxías e fomentar a investigación translacional. Está financiado pola Dirección Xeral de Sanidade e Protección dos Consumidores da Unión Europea (DG-SANCO) e participan facultativos, investigadores e asociacións de pacientes de toda Europa. Ademais dos síndromes de Wolfram, Alström e de Bardet-Biedl, o Euro Rare Diabetes Project inclúe outros síndromes diabéticos raros aínda máis minoritarios como o de Wolcott Rallison e a anemia megaloblástica sensible a tiamina con diabete e xordeira. A idea é que nun futuro REWBA tamén recolla información sobre estas enfermidades.

Fonte: duvi.uvigo.es